ポイント
- von Willebrand病（VWD）は遺伝性出血性疾患の中では最も頻度が高い疾患であるが、出血症状は軽い症例が多い。
- 出血症状で救急搬送される可能性としては、小児期の反復する鼻出血、外傷による止血困難、卵巣出血等の婦人科的出血、消化管病変からの大量出血、あるいは脳出血などが考えられる。
- 凝固スクリーニング検査（血小板数、PT、APTT、フィブリノゲン、FDP・D-dimer）ではAPTTの単独延長が認められるが、全て正常値を示す症例も少なくない。ただし、von Willebrand因子（VWF）の欠乏により血小板粘着機能は低下している。
- 救急医療現場における重篤な出血の治療や観血的処置時の出血抑制には、必ずVWF含有製剤を用いた止血治療が必要である。
- 一般的なVWDの診断と治療に関しては、日本血栓止血学会から「von Willebrand病の診療ガイドライン 2021年版 1)」が発行されている。
→https://www.jsth.org/wordpress/wp-content/uploads/2015/04/von-Willebrand病の診療ガイドライン2021年版.pdf - 搬送されたVWD患者の止血治療の方針決定には、普段止血に使用している製剤名と単位数、通院施設、および患者の体重などの情報が必要である。搬送患者がVWDと判明した際には、最初にこれらを確認する。
- 患者は緊急時に提示する2つ折りの緊急時患者カード（下図）を所持している場合があり、本カードには患者の止血治療に必要な情報が記載されている。
外側 
内側 
- 出血の治療方針や観血的処置時の出血予防方法については、可能な限り通院施設の主治医に連絡し、製剤の選択や投与量について相談するとともに、本診療ガイドや前述の診療ガイドラインを参考にした上で決定する。
- VWF含有製剤には、ヒト血漿由来VWF含有第VIII因子製剤（商品名：コンファクトF注射用®）と遺伝子組み換えVWF製剤（商品名：ボンベンディ静注用1300®）の2種類があり、コンファクトF®はVWFと凝固第VIII因子（FVIII）の両方を同時に補充可能だが、ボンベンディ®はVWFのみしか補充できない。
- VWD患者の出血症状に対するVWF含有製剤の初回投与量は、出血の程度によって異なり、おおむね表7、8の投与量を参考に投与する。重症の出血にて搬送された場合や、大手術が必要な場合は、まず因子活性を100%程度に上昇させる因子量（VWFとして50単位/kg）を投与する。止血を維持するためには、これに引き続き一定時間ごとにVWF含有製剤の繰り返し投与（連続投与）が必要である。
- VWDの止血治療にコンファクトF®を用いる場合は、製品名に記載されているFVIIIの単位数ではなく、製品のパッケージに記載されているVWFの単位数を基準に投与量を決定する。
- 一部の患者はVWF含有製剤の在宅自己注射療法を実施しているため、病院内でVWF含有製剤がすぐに入手できない場合は、患者が在宅自己注射用に所持している製剤を（有効期限を確認した上で）使用し、できるだけ速やかに止血治療を開始することを考慮すべきである。
疾患概要
von Willebrand病（VWD）は、血小板の粘着作用と、凝固第VIII因子（FVIII）の安定化作用を有するvon Willebrand因子（VWF）の量的あるいは質的な欠乏により発症する遺伝性出血性疾患である。VWDは遺伝性出血性疾患の中では最も頻度が高い疾患であるが、症状がほとんど無い症例も多い。
主要症状
出血症状は血小板粘着機能障害による皮下・粘膜出血を特徴とするが、一部のVWDは、FVIIIの欠乏によって血友病Aと類似する関節内出血や筋肉内出血も発症する。一般的には幼少時から出血症状が認められるが、軽症の場合は年長になってから外傷や手術、分娩時に止血困難をきたして診断される場合も多い。一部のVWDは消化管の血管異形成を発症しやすく、繰り返す消化管出血をきたす症例もある。
救急搬送される可能性と搬送原因
小児期の反復する鼻出血、初潮時の大出血などによって救急医療機関を受診する可能性があるが、それ以外の出血症状はおおむね軽く、特に誘因のない自然出血によって救急搬送される可能性は低い。救急搬送が必要な出血症状としては、卵巣出血等の婦人科的出血、血管異形成あるいは他の消化管病変からの大量出血、脳出血の発症、あるいは大きな外傷などが考えられる。
診断 1)
凝固スクリーニング検査（血小板数、PT、APTT、フィブリノゲン、FDP・D-dimer）ではAPTTの単独延長が認められるが、全て正常値を示す症例も少なくない。VWDが疑われる場合は、VWF抗原量、VWF活性（リストセチンコファクター活性）、FVIII 活性（FVIII:C）を測定し、VWF活性またはVWF抗原量が30%未満の場合をVWDと診断する。ただし、有意な出血症状がありVWF値が 30-50 %の場合も、VWDを除外することはできない。